En Las Tunas, la atención genética también es el arte de prever y buscar calidad de vida

Las Tunas

Las Tunas.- La red de Genética Médica en Las Tunas refuerza su estructura asistencial con el propósito de prevenir y diagnosticar oportunamente ese tipo de enfermedades y, a la vez, consolidar los resultados del pasado calendario cuando la provincia alcanzó una tasa de mortalidad por defectos congénitos de 0,4 por cada mil nacidos vivos, la más baja de su historia.

Nora Orive Rodríguez, jefa del Departamento Provincial de Genética, explica que en cada una de las áreas de Salud del territorio existe un servicio de esta especialidad asumido por un asesor en esta rama. A la par, funciona el Centro Provincial de Genética, desde donde se organizan, implementan y evalúan los procesos, además de guiar las investigaciones científicas.

En esa institución radican las consultas a las que acuden los pacientes remitidos por el especialista de su área de atención. «Llegamos a la población -refiere- a través de los diferentes programas; el primero y más importante es el de la salud genética reproductiva y el riesgo preconcepcional, dirigido a todas las mujeres en edad fértil.

«Desde nuestro servicio -continúa- debemos evaluar al ciento por ciento de las mujeres de Las Tunas e identificar si poseen algún factor que las haga tributaria de un riesgo superior de padecer alguna enfermedad genética o tener una descendencia afectada por una malformación o por cualquier otro defecto congénito».

Cuando en la Atención Primaria de Salud se identifica algún problema de esa índole y requiere un estudio especializado, la paciente es enviada al Centro Provincial para recibir un tratamiento diferenciado si decide embarazarse o prevenir la aparición de las patologías. Si necesita un examen con alguna tecnología que no esté disponible aquí se toma la muestra para su análisis en otra provincia.

«Como parte de las estrategias examinamos a la totalidad de las gestantes para evaluar factores de riesgos ya sean ambientales (obesidad, estilos de vida) o genéticos (antecedentes). De manera que el acceso a este centro está determinado por el estado de salud genético de las mujeres, lo mismo en etapas preconcepcionales como en el embarazo».

En el 2020 -detalla la doctora Nora Orive- se valoraron seis mil 361 mujeres, de ellas el 61 por ciento presentó factores de riesgo. Asimismo, se evaluaron cuatro mil 858 embarazadas (el 71 por ciento tenía un riesgo genético incrementado) y tres mil 652 recién nacidos.

Como parte del trabajo de seguimiento durante la gestación, por ultrasonido se diagnosticaron un total de 78 defectos congénitos, de los cuales 37 resultaron incompatibles con la vida; 32 familias decidieron interrumpir la gestación.

Orive Rodríguez expone que el estudio más utilizado en la institución es el ultrasonográfico, que permite detectar las malformaciones congénitas; aunque para identificar los llamados defectos cromosómicos, entre ellos el Síndrome de Down, empleen otros medios diagnósticos.

«Esa enfermedad no se determina con facilidad por ultrasonido, pero existen marcadores que nos indican que el feto puede presentarla; en la etapa prenatal se investiga el líquido amniótico y en la posnatal la sangre periférica», precisa la especialista.

Hasta la actual fecha del 2021 se registra un caso de Síndrome de Down, identificado tras el nacimiento. De los 12 diagnosticados durante el pasado año, siete fueron hijos de madres con menos de 35 años, razón por la cual no se estudiaron por el programa que valora, en particular, a las mujeres de avanzada edad materna con el propósito de detectar posibles embarazos con esa alteración genética.

En la provincia -prosigue la experta- existe la oportunidad de diagnosticar otras enfermedades más complejas y menos frecuentes, ubicadas dentro del grupo de las calificadas como raras.

«Para ello contamos con la disponibilidad de estudios directos del ADN, no solo del recién nacido, sino del feto. Aquí tomamos la muestra y la enviamos a los laboratorios centrales de La Habana».

La Genética -reflexiona la jefa de ese servicio en Las Tunas- es una ciencia que indaga en las bases de la vida humana y que se desarrolla a una velocidad vertiginosa. Por ello implica un constante estudio y actualización tecnológica.

Disminuir la incidencia de estas enfermedades mucho depende del conocimiento y la responsabilidad de la mujer y la familia en general, también del trabajo de esa red integrada por profesionales que tienen ante sí el compromiso de prever, asesorar, acompañar y llevar a buen término el milagro de la vida.

Periódico 26
Periódico 26

Diario digital de la provincia de Las Tunas, Cuba

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